Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PDH)

Thiếu hụt Glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) là một tình trạng di truyền trong đó các tế bào hồng cầu bị phá vỡ (tan máu) khi cơ thể tiếp xúc với một số loại thực phẩm, thuốc, nhiễm trùng hoặc căng thẳng.Nó xảy ra khi một người bị thiếu hoặc có lượng enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase thấp.Enzyme này giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường.Các triệu chứng trong giai đoạn tan máu có thể bao gồm nước tiểu sẫm màu, mệt mỏi, xanh xao, nhịp tim nhanh, khó thở và vàng da (vàng da).Thiếu G6PD được di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X và các triệu chứng phổ biến hơn ở nam giới (đặc biệt là người Mỹ gốc Phi và những người đến từ một số vùng ở Châu Phi, Châu Á và Địa Trung Hải).Nguyên nhân là do những thay đổi di truyền trong gen G6PD.

Glucose-6-Phophate Dehydrogenase (G-6-PDH) bao gồm hai tiểu đơn vị có trọng lượng phân tử tương đương. Trình tự axit amin của monome đã được công bố. G-6-PDH đã được sử dụng trong các thử nghiệm tìm nicotinamide adenine dinucleotide và pyridine mô nucleotide.G-6-PDH có thể được kích hoạt lại từ dung dịch urê biến tính.

Glucose 6-phosphate dehydrogenase là enzyme điều hòa quan trọng trong bước đầu tiên của con đường pentose phosphate.G-6-P-DH oxy hóa glucose-6- photphat khi có mặt NADP⁺ thu được 6-phosphogluconat.Các nghiên cứu về điện di trên gel polyacrylamide, nhuộm hoạt tính và nhuộm miễn dịch kháng thể G-6-PDH chống nấm men đã chỉ ra rằng G-6-PDH là một glycoprotein.